엔젤만 증후군 Angelman syndrome
영국의 의사 해리 엔젤만(Harry Angelman) 박사가 오늘날 엔젤만 증후군(Angelman syndrome, AS)으로 알려진 특징을 보이는 환아들에 대한 보고서를 작성하여 1965년에 학계에 알렸으며, 1997년에 15번 염색체에 위치한 UBE3A라는 유전자의 돌연변이가 AS의 원인이라는 것이 규명되었습니다
영아 초기에는 특이한 발달상의 문제가 보이지 않기 때문에 일반적으로 AS의 특징적인 행동과 특성이 가장 명백하게 두드러지는 2세에서 5세 사이에 진단을 받게 됩니다. 엔젤만 증후군의 특이한 임상 증상은 주로 독특한 행동과 발달 과정에서 나타납니다. AS 진단을 위한 임상 기준에 해당하는 발달적, 신체적 소견은 다음과 같습니다.
엔젤만 증후군의 임상적 특징
대상자 모두에게서 100% 나타나는 소견
• 발달 지연, 기능적으로 중증
• 언어 장애, 최소한의 단어만 사용하거나 말을 하지 못함
: 수용적 의사 소통과 비언어적 의사 소통 능력이 언어적 의사 소통 능력보다 높음
• 운동 장애 혹은 균형 장애
- 대개 실조성 보행이나 팔다리의 진전성 동작.
- 운동 실조증이 확연하게 나타나지 않을 수 있으나 앞쪽으로 휘청거리는 동작, 불안정한 동작, 서툰 동작 혹은 빠르게 휘젓는 동작을 보임.
• 독특한 행동: 빈번하게 웃거나 미소 짓기, 눈에 띄는 행복한 표정, 쉽게 흥분하는 성격, 손을 위로 올려 파닥거리거나 흔드는 동작, 과잉행동
대상자의 80% 이상에서 나타나는 소견
• 2세까지 불균형적으로 머리둘레 발달 지연, 대개 소두증 초래
소두증은 15q11.2-q13 결실인 환아에게서 더 현저하게 나타남
• 발작, 대개 3세 이전에 발생
발작의 중증도는 대개 나이가 들면서 점차 줄어들지만 발작 장애는 성인기에도 지속됨
• 특징적인 양상의 비정상적 뇌파. 뇌파 이상은 2세 이전에 발생되며 임상 소견보다 먼저 나타날 수 있고 임상적 발작과 일치하지 않는 경우도 간혹 있음
대상자의 20-80% 이상에서 나타나는 소견
• 후두부가 납작함(Flat occiput)
• 후두 동맥구(Occipital groove)
• 혀가 불거져 나옴(Protruding tongue)
• 혀 떠밀어 내기: 빨거나 삼키는 기능에 장애가 있음
• 영아기의 섭식 문제와 체간 긴장 저하증
• 하악 전돌증(하악 돌출)
• 넓은 구강, 간격이 넓은 치아
• 침을 자주 흘림
• 과도하게 씹거나 입에 물고 있는 등의 구강 행동
• 사시
• 피부 저색소증, 가족과 비교할 때 머리카락과 눈의 색이 밝음: 결실의 경우에만 나타남
• 하지의 심부건 반사 항진
• 거동할 때에 특이하게 팔을 구부린 채로 들어 올림
• 발목이 내전되거나 외전되어 양발을 넓게 벌리고 걷는 보행
• 열에 대한 민감도 증가
• 비정상적인 수면 각성 주기와 수면 욕구 감소
• 물놀이를 좋아함
• 특정 종이나 플라스틱과 같은 쪼글쪼글한 물건에 매료되어 강한 흥미를 보임
• 비정상적인 음식 관련 행동을 보임
• 비만(나이가 든 아이의 경우)
• 척추 측만증
• 변비
<출처> Charles A. Williams, Sarika U. Peters, Stephen N.Calculator(2009). Facts About Angelman Syndrome(7th Edition). Angelman Syndrome Foundation : ASF. https://www.angelman.org. 강윤숙, 전화연 역(2017). 엔젤만증후군에 관한 사실(개정 7판). 한국엔젤만신드롬가족모임.