한국희귀질환재단 창립 13주년 [희귀질환과 유전상담 심포지움]
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작성자 최고관리자 연락처 작성일 24-06-28 19:39 조회 427회 댓글 0건본문
발달장애 및 자폐증 환자와 가족을 위한 유전상담서비스
에 회원분과 다녀왔습니다.
주제1의 맞춤형 치료제 개발에서 환자 개별 맞춤형 ASO치료제 개발에 대한 내용과
신치료제 임상적치료현황에서 우리 엔젤만증후군의 신약개발 현황(IONIS의 ION582 1/2상, ultragenyx의 GTX-102 1/2상)에 대한 내용을 들을 수 있었습니다.
두 개의 신약개발 1/2상은 소수의 인원으로 임상이 되었고 인지, 언어, 운동 등에서 유의미한 결과를 얻고 현재 다음 단계 모집중이라는 이야기를 들었습니다.
주제2에서는 조애리 이사님의 경험과 주변에서 본 경험을 토대로 한 이야기를 들을 수 있었습니다.
패널토론에서는 유정상담서비스의 접근성에 대한 이야기를 하면서 현재 제대로 된 유전상담서비스를 받을 수 있는 곳이 거의 없음을 알게되었습니다.
패널로 나오신 새로운 엔젤만 환아의 어머니도 만나서 이야기도 나누었습니다.
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